FALCIFORM ANEMIE & FALCIFORM TRACE
Sichelzellenanämie, auch Sichelzellenanämie genannt, ist eine genetische Erkrankung, die durch abnormale rote Blutkörperchen gekennzeichnet ist.
Sichelzellenanämie ist eine von vielen Ursachen für Anämie (ich schlage vor, den Text ANEMIA - Was es ist, Ursachen und Symptome für ein besseres Verständnis, was dieses Zeichen ist) zu lesen.
Sichelzellenanämie Genetik
Die Krankheit wird durch eine Veränderung in Chromosom 11 verursacht. Bevor Sie fortfahren, pausieren Sie, um sich an Konzepte der Genetik zu erinnern.
Das Chromosom ist eine DNA-Sequenz, die aus mehreren Genen besteht, die unsere Eigenschaften bestimmen. Der Mensch hat 46 Chromosomen, 23 wurden vom Vater und 23 von der Mutter geerbt. Dies bedeutet, dass die Farbe unserer Haare das Ergebnis zwischen der Kombination der Gene für die Haarfarbe des Vaters und der Mutter ist.
Das Gen, das die Charakteristik unserer Erythrozyten bestimmt, befindet sich in einem Teil des Chromosoms 11. Für die Sichelzellenanämie ist notwendig, dass Mutter und Vater das defekte Gen haben und übertragen.
Wenn das defekte Gen von nur einem Elternteil empfangen wird, nennen wir diese Person ein Sichelzellenmerkmal. Es ist ein asymptomatischer Genträger. Wenn diese Menschen Kinder mit einer Person haben, die an der Krankheit leidet, oder mit einem anderen asymptomatischen Träger, kann das Kind mit einer Sichelzellenanämie geboren werden. Klingt kompliziert? Dann sehen Sie sich die Bilder unten an, um besser zu verstehen.
Um dies zu verstärken, benötigt man 2 defekte Gene. Es gibt nur 1, der Patient trägt nur Sichelzellencharakter, er hat die Krankheit nicht.
Beispiel 1: Gesunde Mutter und Vater mit Sichelzellenanämie.
Da der Vater 2 defekte Allele hat, wird er immer eins an seine Kinder weitergeben. Da die Mutter gesund ist, wird sie immer ein normales Allel übertragen. Das Ergebnis ist, dass alle Kinder Träger des Sichelzellenmerkmals sind.
Beispiel 2: Vater mit Sichelzellenanämie und Mutter mit Sichelzellenmerkmal (Genträger) In diesen Fällen haben 50% der Kinder ein Sichelzellenmerkmal und 50% haben die Krankheit, weil sie von jedem Elternteil ein defektes Allel erhalten.
Beispiel 3: Spurtragende Eltern und gesunde Mutter.
Da die Eltern nur ein defektes Allel haben, werden 50% ihrer Kinder das Merkmal tragen und 50% werden normale Gene haben.
Beispiel 4: Vater und Mutter mit Sichelzellenmerkmal
In dieser Situation besteht eine 50% ige Chance, dass Kinder einen Schlaganfall erleiden, 25% haben eine Sichelzellenanämie und 25% haben normale Gene.
Was ist Sichelzellenanämie?
Sichelzellenanämie tritt häufig bei Menschen auf, die von Populationen in Nordafrika und im Mittelmeer stammen. In Brasilien ist es viel häufiger in der schwarzen Bevölkerung.
Die normale rote Blutzelle hat die Form einer Poolboje und ist formbar. Rote Blutkörperchen in der Sichelzellenanämie haben eine veränderte Form, ähnlich einer Sense, und sind wenig elastisch.
Der Patient mit Sichelzellenanämie hat eine kleine Menge normaler roter Blutkörperchen und eine große Anzahl defekter roter Blutkörperchen.
Diese defekten Erythrozyten leben nicht nur weniger effektiv beim Sauerstofftransport, sondern leben auch nur 20 Tage (normale rote Blutkörperchen leben etwa 120 Tage lang), weil sie defekt sind und durch die Milz schnell aus dem Körper ausgeschieden werden, wie später erläutert wird.
Weil Sichelzellen wenig elastisch sind, haben sie Schwierigkeiten, durch kleine Gefäße und Gabelungen zu fließen. Dieser Mangel an Verformbarkeit führt dazu, dass die roten Blutkörperchen in bestimmten Regionen der kleinen Blutgefäße eingeschlossen werden, was zu einer Behinderung des Blutflusses führt.
Symptome der Sichelzellenanämie
Das klinische Bild der Sichelzellenanämie besteht in der Regel aus diffusen Schmerzen, Infektionen und Anämie.
1. Vasokklusive Krise
Schmerzbilder der Sichelzellenanämie werden durch Obstruktionen kleiner Blutgefäße verursacht.
Diese Schmerzen werden als Sichelkrisen oder vasokonstriktive Schmerzkrisen bezeichnet und treten hauptsächlich im Thorax, Bauch und in den Gliedmaßen auf.
Wenn Verstopfungen in größeren Gefäßen auftreten oder innere Organe betreffen, können sie zu ernsthaften Komplikationen wie Schlaganfall, Myokardinfarkt, Niereninsuffizienz, Venenthrombose der unteren Gliedmaßen und Ischämie von Gliedmaßen mit Ausbildung von Geschwüren führen. In den Augen kann die Obstruktion von Gefäßen der Netzhaut zur Erblindung führen.
Eines der Organe, die am meisten an Sichelzellenanämie leiden, ist die Milz, das Organ, das dafür verantwortlich ist, die defekten roten Blutkörperchen aus dem Kreislauf zu entfernen. Wie in dieser Form der Anämie gibt es viele defekte Zellen, nach einiger Zeit ist die Milz von Zellen verstopft, die die Ankunft von Blut behindern, verursacht durch das, was wir Milzinfarkt nennen.
2. Infektionen
Die Milz ist neben der Entfernung defekter Zellen aus dem Blut auch ein Organ, das am Immunsystem beteiligt ist. Das Fehlen seiner Funktion führt zu einer Abnahme der Immunität und begünstigt bestimmte Infektionen wie Lungenentzündung und Meningitis.
Infektionen sind die häufigste Todesursache bei Patienten mit Sichelzellenanämie.
3. Anämie
Anämie entsteht, weil die Geschwindigkeit der Zerstörung von roten Blutkörperchen schneller ist als die Fähigkeit des Knochenmarks, gesunde neue Zellen zu produzieren.
Der Träger der Sichelzellenanämie benötigt eine Bluttransfusion, wenn die Anämie schwerwiegend wird, was oft mehrmals im Leben auftritt.
Einige Situationen erhöhen die Anzahl der sichelförmigen roten Blutkörperchen, wobei Dehydrierung eine der wichtigsten ist.
Sichelzellenmerkmal
Patienten, die nur ein defektes Gen, genannt Sichelzellenträger, tragen, sind in der Regel asymptomatisch. In den meisten Fällen ist das Blutbild normal.
Es wird geschätzt, dass 30 Millionen Menschen weltweit Träger von Spuren sind.
Obwohl sie nicht an der Krankheit leiden, sind die Erythrozyten der Traitträger nicht völlig normal und können unter ungünstigen Umständen in Sichelzellen-Erythrozyten umgewandelt werden.
Zu den ungünstigen Umständen gehören Situationen der Verringerung der Sauerstoffzufuhr, wie in großen Höhen oder längeren Flugreisen. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod während anstrengender und länger andauernder körperlicher Übungen.
Andere Veränderungen, die bei Patienten mit Sichelzellenmerkmalen ebenfalls häufiger auftreten, sind:
- Erhöhtes Risiko einer Infektion der Harnwege.
- Hämaturie (Blutung im Urin).
- Erhöhtes Risiko von Nierenkrebs.
- Migräne.
Behandlung der Sichelzellenanämie
Knochenmarktransplantation ist die einzige Form der Behandlung, die Sichelzellenanämie heilen kann. Diese Vorgehensweise ist jedoch alles andere als einfach.
Es ist derzeit für Personen unter 16 Jahren reserviert, da die Risiken für schwere Toxizität und Tod für Patienten über 16 Jahre sehr hoch sind. Außerdem ist es schwierig, einen kompatiblen Spender zu finden, da es normalerweise notwendig ist, dass es sich um ein genetisch gesundes Geschwister handelt.
Da die Knochenmarktransplantation für die meisten Patienten keine gangbare Option darstellt, zielt die Behandlung der Sichelzellenanämie darauf ab, schmerzhafte Anfälle zu vermeiden, Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen.
Bluttransfusionen sind notwendig, wenn die Anämie schwerwiegend ist. Ein Medikament namens Hydroxyurea hilft auch, weil es den Prozentsatz der Sichelzellen im Blut verringert.
Wenn der Patient gut hydriert ist, werden Episoden einer vasokonstriktiven Krise reduziert.
Um das Infektionsrisiko zu reduzieren, ist es wichtig, dass der Patient mit Sichelzellenanämie gegen folgende Keime geimpft wird: Streptococcus pneumoniae, Influenza, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae Typ B und Hepatitis B.
Bei richtiger medizinischer Nachsorge haben Patienten mit Sichelzellanämie in der Regel eine Lebenserwartung von etwa 67 Jahren.
SCHWANGERSCHAFT UND ERBRECHEN IN DER SCHWANGERSCHAFT - Ursachen und Behandlung
Übelkeit und Erbrechen im ersten Trimester der Schwangerschaft sind so häufige Ereignisse, die fast als eine physiologische Manifestation angesehen werden können. In diesem Text werden wir uns mit den Ursachen und Behandlungen der einfachen Schwangerschaftsübelkeit und der sogenannten Hyperemesis gravidarum befassen. Di
Ovarial Teratom - Arten, Symptome und Behandlung
Das Teratom ist ein fast immer gutartiger Tumor, der meist von Keimzellen der Eierstöcke oder Hoden stammt. Da es sich um einen Keimzelltumor handelt, kann es aus den totipotenten Zellen gebildet werden, die alle Ordnungen von Zellen hervorbringen, die benötigt werden, um reife Gewebe und Strukturen unseres Körpers zu bilden. E
