BRUSTKREBS - BRCA1 und BRCA2 Gene

BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die wir alle haben, deren Funktion es ist, das Auftreten von Tumoren zu verhindern, indem beschädigte DNA-Moleküle repariert werden. BRCA1 und BRCA2 sind also Gene, die uns vor dem Auftreten von Krebs schützen. Wenn eines dieser Gene eine Mutation durchläuft, verliert es seine schützende Fähigkeit und macht uns anfälliger für das Auftreten von bösartigen Tumoren, nämlich Brustkrebs, Eierstockkrebs und Prostatakrebs.

In diesem Artikel werden wir die Beziehung zwischen BRCA1- und BRCA2-Genen sowie Brust- und Eierstockkrebs erklären und folgende Punkte ansprechen:

• Was sind BRCA1 und BRCA2?
• Verwandtschaft der BRCA1 und BRCA2 Gene zu Krebs.
• BRCA1 und BRCA2 Gene und Brustkrebs.
• Genetische Forschung von BRCA1 und BRCA2.
• Wie kann man Krebs bei Patienten mit BRCA1- oder BRCA2-Mutationen verhindern?

Wenn Sie mehr Informationen über Brustkrebs wissen möchten, lesen Sie:
- BRUSTKREBS | Symptome und Diagnose
- RISIKOFAKTOREN FÜR BRUSTKREBS

Was sind die BRCA1 und BRCA2 Gene

Krebs ist eine Krankheit, die entsteht, wenn eine Zelle eines Organs oder Gewebes mutiert, ihre grundlegenden Eigenschaften verliert und sich unkontrolliert zu vermehren beginnt und sich im ganzen Körper ausbreitet. Krebs entsteht normalerweise, wenn die DNA der Zelle verletzt wird.

Da Aggressionen auf zelluläre DNA die ganze Zeit auftreten, wie in Fällen von Sonneneinstrahlung, Toxine in der Luft oder Nahrung, Kontakt mit Viren, Drogenkonsum (legal oder illegal), etc., wenn unser Körper keine Mechanismen hat von der Verteidigung würden wir alle Krebs früh haben. Zu den verschiedenen Mechanismen gegen das Auftreten von Tumoren gehören Anti-Onkogene, Gene, die für die Reparatur von DNA-Schäden verantwortlich sind. BRCA1 und BRCA2 sind zwei Beispiele für die Anti-Onkogene-Familie.

Wenn BRCA1- oder BRCA2-Anti-Onkogene mutieren - und mehr als 1000 verschiedene Mutationen wurden identifiziert -, verlieren sie die Fähigkeit, das Auftreten von Tumoren zu unterdrücken, wodurch das Individuum stärker der Entwicklung von Krebs, insbesondere Brust- und Eierstockkrebs, ausgesetzt ist . Der Grund, warum Mutationen in BRCA1 und BRCA2 die Entwicklung von Brust- und Eierstocktumoren prädisponieren, ist noch nicht klar (wie wir weiter unten sehen werden, sind andere Tumore auch mit den BRCA1- und BRCA2-Genen verwandt, aber in kleineren Anteilen).

Das mutierte BRCA1- oder BRCA2-Gen kann von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden, was die Existenz von Familien mit einer Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs bei mehreren seiner Mitglieder erklärt. Es gibt derzeit Tests, um das Vorhandensein von Mutationen in diesen beiden Genen zu identifizieren, die dazu dienen, frühe Frauen zu identifizieren, die für Brust- und Eierstockkrebs am anfälligsten sind.

Es sollte beachtet werden, dass diese Mutation nicht sehr häufig ist und nur etwa 0, 1% der Bevölkerung betrifft.

Risiko von Krebs im Zusammenhang mit BRCA1 und BRCA2-Genen

Frauen mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs. Das Risiko für Brustkrebs liegt bei 50 bis 85% und für Eierstockkrebs bei 15 bis 45%. Je länger die Frau lebt, desto größer ist ihr Krebsrisiko. Zum Beispiel haben praktisch alle Frauen mit einer Mutation dieser Gene, die bis zu 90 Jahre alt sind, mindestens eine Episode von Brustkrebs in ihrem Leben gehabt. Es besteht auch ein erhöhtes Risiko für eine Zweitdiagnose von Brustkrebs, dh die Frau mit BRCA1- und BRCA2-Mutationen hat ein hohes Risiko für einen neuen Brustkrebs, auch wenn sie in der Lage war, sich von einem früheren Krebs zu erholen.

Männer, die BRCA1- oder BRCA2-Mutanten tragen, haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs, aber in viel geringeren Anteilen als bei Frauen, nur etwa 10%. Auf der anderen Seite ist das Risiko von Prostatakrebs bis zu 5-mal höher für BRCA2-Gen-Mutationen und 2-mal höher für BRCA1-Gen-Mutationen (siehe: PROSTATAKREBS | SYMPTOME UND BEHANDLUNG).

Es gibt andere Krebsarten, die mit mutierten BRCA1- oder BRCA2-Genen in Verbindung stehen, aber die Häufigkeit ist viel geringer. Beispiele sind Krebserkrankungen der Bauchspeicheldrüse, Dickdarm, Gebärmutterhals, Eileiter, Gallenwege und Melanom.

Brustkrebs und BRCA1 und BRCA2

Von allen Krebsarten, die mit BRCA1- oder BRCA2-Genmutationen in Zusammenhang stehen, ist Brustkrebs eindeutig derjenige mit der intimsten Beziehung. Da die BRCA1- oder BRCA2-Mutation jedoch nur in 0, 1% der Bevölkerung vorhanden ist, tritt die überwiegende Mehrheit der Brustkrebsfälle bei Frauen ohne Mutationen dieser Gene auf. Wir können nur BRCA1- oder BRCA2-Genmutationen in etwa 5 bis 10% aller Brustkrebsfälle identifizieren.

Kurz gesagt:
1- Die überwiegende Mehrheit der Frauen mit Brustkrebs haben keine Mutationen in den BRCA1 oder BRCA2-Genen.
2 - die überwiegende Mehrheit der Frauen mit Mutation der BRCA1 oder BRCA2-Gene wird irgendwann in ihrem Leben Brustkrebs haben.

Zum Vergleich: Im Durchschnitt haben 12 von 100 Frauen in der Allgemeinbevölkerung während ihres gesamten Lebens Brustkrebs, während bei Frauen mit Mutationen im BRCA1- oder BRCA2-Gen 60 Frauen pro 100 Frauen betroffen sind.

Beim Screening der Mutation in BRCA1 oder BRCA2-Genen

Da nur 0, 1% der Bevölkerung die defekten BRCA1- oder BRCA2-Gene haben, ist es weder praktisch noch wirtschaftlich durchführbar, das Gen wahllos in der ganzen Welt zu durchsuchen.

Die Existenz von zwei Verwandten mit Brustkrebs ist nicht gleichbedeutend mit einer vererbten genetischen Mutation. Die meisten Menschen oder Familien mit Brustkrebs haben keine Mutationen in den BRCA1 oder BRCA2 Genen. Um über die Mutation und damit über den Nachweis defekter Gene nachzudenken, müssen einige Merkmale vorhanden sein:

- Diagnose von Brust-oder Eierstockkrebs bei 3 oder mehr Familienmitgliedern.
- Diagnose von Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr bei mindestens einem Familienmitglied.
- Menschen mit zwei verschiedenen Episoden von Brustkrebs (wir sprechen nicht über das Wiederauftreten des ersten Tumors, sondern über die Heilung und den nachfolgenden Beginn eines neuen Krebses).
- Verwandte mit Brustkrebs und Eierstockkrebs.
- Brustkrebs bei Männern.
- Brustkrebs in beiden Brüsten.
- Patientin mit Brustkrebs und mehreren Verwandten mit anderen Krebserkrankungen wie Pankreas, Prostata oder Kolon.

Gentests für BRCA 1- oder BRCA 2-Genmutationen

Interpretation der genetischen Testergebnisse für BRCA 1 oder BRCA 2 ist nicht immer einfach zu interpretieren. Die Ergebnisse können sein:

1. Positiv für bekannte Mutationen der BRCA1- oder BRCA2-Gene - Es bedeutet, dass bei dem Patienten eine Mutation identifiziert wurde, von der bekannt ist, dass sie mit einem erhöhten Risiko für Brust- oder Eierstockkrebs assoziiert ist.

2. Negativ Wahrscheinliche - Bedeutet, dass der Patient keine bekannte Mutation von BRCA1 oder BRCA2 hat. Dieses Ergebnis schließt die Möglichkeit eines erblichen Krebsrisikos des Patienten nicht aus. In den aktuellen Tests werden nicht alle Mutationen gefunden. Darüber hinaus gibt es viele genetische Mutationen, die noch nicht entdeckt wurden.

3. Reales Negativ - Es bedeutet, dass eine Mutation des BRCA1 oder BRCA2, von der bekannt ist, dass sie in einem ihrer Verwandten existiert, in dem Patienten verworfen wurde. Dieses Ergebnis bedeutet in der Regel, dass das Brustkrebsrisiko bei der Patientin das gleiche ist wie bei anderen Frauen in der Allgemeinbevölkerung.

4. Positiv für genetische Mutation unbekannter Bedeutung - Es bedeutet, dass der Patient eine genetische Mutation hat, aber es ist noch nicht bekannt, ob diese spezifische Mutation das Risiko von Brustkrebs oder Eierstockkrebs erhöht.

Warnung: Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass Sie keinen Krebs entwickeln können, genauso wie ein positives Ergebnis nicht bedeutet, dass Sie an Krebs erkranken werden. In positiven Testfällen entwickeln zwischen 50 und 85% der Frauen irgendwann in ihrem Leben Brustkrebs. Im Fall von Eierstockkrebs beträgt diese Rate 15 bis 45% (höher in BRCA1 als in BRCA2).

Was tun, wenn die genetische Forschung für BRCA1- oder BRCA2-Mutationen positiv ist?

Wenn der Patient die Nachricht von einer bekannten gefährlichen Mutation der BRCA1- oder BRCA2-Gene erhält, sollten einige Möglichkeiten zur Prävention von Brust- und Eierstockkrebs auf den Tisch gelegt werden.

a) Häufiges Screening

Frauen sollten die folgende Malignitäts-Screening-Routine befolgen:

- Selbstuntersuchung der Brust monatlich ab 18 Jahren.
- Klinische Untersuchung der Brüste durch einen erfahrenen Arzt zwei bis vier Mal pro Jahr, beginnend im Alter von 25 Jahren.
- Mammographie oder MRT der Brust alle sechs Monate, beginnend im Alter von 25 Jahren.
- Screening auf Eierstockkrebs mit transvaginalen Ultraschall und Blutspiegel von CA-125 zweimal im Jahr, beginnend im Alter von 35 (oder 10 Jahre vor dem frühesten Familienfall).

Männer sollten die folgende Malignitäts-Screening-Routine befolgen:

- Selbstuntersuchung der Brust monatlich.
- Klinische Untersuchung der Brüste durch einen erfahrenen Arzt alle sechs Monate.
- Jährliche Mammographie, insbesondere bei Gynäkomastie (GINECOMASTIA (männliche Brust)).
- Screening für Prostatakrebs geeignet.

b) Präventive Chirurgie

Bilaterale Mastektomie (chirurgische Entfernung der Brüste) und Entfernung der Eileiter und Eierstöcke ist eine radikale Option, aber mit sehr günstigen Ergebnissen in der Krebsvorsorge bei Patienten mit BRCA1 oder BRCA2-Gen-Mutationen.

Brustentzug reduziert das Risiko von Brustkrebs um mehr als 90%. Die effektivste Operation ist die vollständige Brustentnahme, aber modernere Techniken, die die Brustwarzen- und Hautkonservierung betreffen, scheinen ähnliche Ergebnisse mit weniger kosmetischen Schäden zu haben. Die meisten Frauen können eine rekonstruktive plastische Chirurgie nach Mastektomie machen.

Bei Frauen im Alter von 35 bis 40 Jahren, bei denen der Nachwuchs bereits nachgewiesen ist, kann auch eine Entfernung der Eierstöcke indiziert sein. Dieses Verfahren reduziert das Risiko von Eierstockkrebs um 90% und trägt auch zu einer 60% igen Reduktion von Brustkrebs bei.

Trotz der günstigen Ergebnisse haben beide Operationen einen großen emotionalen Einfluss auf die Patienten. Bilaterale Mastektomie kann ungünstige Auswirkungen auf das Selbstwertgefühl und die Libido des Patienten haben. Oophorektomie (Entfernung der Eierstöcke) führt zu frühen Menopause (lesen Sie: PRECIOUS MENOPAUSE).

c) Drogenprävention

Ein Medikament namens Tamoxifen kann das Risiko von Brustkrebs bei Frauen mit BRCA-Mutationen senken, obwohl der Grad der Reduktion noch nicht klar ist. Hormonelle Kontrazeptiva (Pille, Hautpflaster, Vaginalring oder Implantat) können das Risiko für Eierstockkrebs senken.

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