Das erbliche Brustkrebsgen verschwindet bei kleinen Mädchen in Spanien

Das erbliche Brustkrebsgen verschwindet bei kleinen Mädchen in Spanien

Die meisten Fälle von Brustkrebs haben keine spezifische Ursache, aber es wird geschätzt, dass zwischen 5 und 10% der diagnostizierten Krebsarten eine Verbindung haben mit genetischen Mutationen.

Die Gene BRCA1 und BRCA2 sind die Gene verantwortlich für die Tendenz, die Krankheit zu entwickeln und sie werden durch autosomal-dominante Art und Weise übertragen werden, die für jede Person variieren entsprechend.

Träger von Mutationen in diesen Genen haben ein hohes Risiko, zu irgendeinem Zeitpunkt im Leben an dieser Art von Krebs zu erkranken und es mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiterzugeben.

Ärzte berücksichtigen immer die Familien- und Krankengeschichte der betroffenen Personen, Erklärung der bestehenden Risiken bei Vorhandensein von Genmutationen im Körper

Dies liegt an , dass heute präventive Maßnahmen existieren, die das Risiko minimieren können die chronischen Stadien der Krankheit zu erreichen

Mit dem Fortschritt der Wissenschaft und Technologie gibt es mehr und mehr Methoden, diese Krankheit zu überwinden.

Hier ist ein Beispiel, das aufgetreten ist Da sind einige Monat in Spanien, dem Land, in dem die ersten kleinen Mädchen geboren wurden, die das BRCA2 - Gen nicht tragen, dank einer technischen Neuerung der Embryo - Selektion, die es ermöglicht, diejenigen auszuwählen, die dieses Gen nicht tragen.

In dem Bericht, der lautet veröffentlicht in der Zeitung El Mundo , die Mutter dieser Mädchen erzählt, dass in der Familie, alle Frauen Träger dieses Gens BRCA sind und dass es am Ursprung des Todes seines Rückens war Urgroßmutter, ihre Urgroßmutter und Großmutter.

Diese Mutter, die Kinder wollte, hatte Angst, dieses genetische Erbe an ihre Kinder weiterzugeben und machte daher einen Termin in ein Zentrum des Valencia Unfruchtbarkeit Institute in Galizien, die Möglichkeit zu prüfen Präimplantationsdiagnostik zu unterziehen.

Geschichte ...

Laura, die unter einem Pseudonym tragen bevorzugte, ist die stolze Mutter zwei wunderschöne kleine Mädchen, die ursprünglich geboren wurden, ohne das BRCA2-Gen zu tragen Brustkrebs ist verantwortlich für den Tod von mehreren Frauen in der Familie.

Sie sagt, ihre Mutter ist auch Trägerin des Gens und dies ist das zweite Mal, dass sie mit Krebs diagnostiziert wurde.

Der Onkologe schlug dann vor, eine genetische Studie zu machen, in Anbetracht ihrer Familiengeschichte.

Zuerst wollte sie nicht wissen, ob sie Trägerin war, aber nach einer Untersuchung und der Planung, eine Familie zu gründen. Schließlich hat sie die notwendigen Tests durchgeführt.

Tatsächlich haben Studien gezeigt, dass sie das BRCA2-Gen trägt, eine Anomalie, die Brust- und Eierstockkrebs verursacht.

begann der Prozess, der eine Präimplantationsdiagnostik erlaubt, die, auch wenn es bereits in einigen monogenen Erkrankungen verwendet wird, im Fall von erblichem Krebs, muss es für die medizinisch unterstützte Fortpflanzung des Ministeriums für Gesundheit von der nationalen Kommission überprüft werden.

Dieser Ausschuß ist verantwortlich im Detail zu studieren die Herkunft und die Frau von Zucht zu überprüfen, ob tatsächlich kann die Mutation verursacht den frühen Ausbruch der Krankheit bei den Nachkommen.

Nach sechs Monaten langen Warte Laura und ihr Mann schließlich erhielt eine positive Antwort und begann auf assistierte Reproduktionsprozess.

Dr. Elkin Muñoz, Direktor IVI Vigo und Gynäkologen in der Sache betrauten sagte, dass unter den 11 Embryonen, drei trugen nicht die BRCA-Mutation.

Zwei von ihnen wurden implantiert und einer von ihnen wurde eingefroren, für den Fall, dass die Frau in Zukunft wieder eine Mutter sein sollte.

Infolge des In-vitro-Fertilisationsprozesses wurden zwei kleine geboren Mädchen letzten Juli, die Claudia und Andrea genannt werden.

Muñoz erklärte, dass vor diesen beiden kleinen Fällen zwei Fälle von kleinen Jungen ohne dieses Gen in Barcelona und Zaragoza registriert worden waren.

Diese Methode wurde auch angewendet, um die erbliche Übertragung in Familien zu verhindern. Lynch-Syndrom und hereditäres Schilddrüsenkrebs-Gen

Laura freut sich, ihre Töchter von diesem inhärent gefährlichen Erbe zu befreien, und erwartet nun, dass sie ein wenig aufwächst, um sich einer vorbeugenden Mastektomie zu unterziehen notwendige Prozesse zur Vermeidung von Krebs aufgrund der genetischen Mutation.


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