Was ist Huntington-Krankheit?
Huntington-Krankheit ist eine ererbte neurodegenerative Erkrankung , die durch motorische, kognitive und psychiatrische Symptome gekennzeichnet ist. Es beginnt etwa im Alter von 30 oder 40, mit einer mehr oder weniger schnellen Progression in den Tod.
Andere Bezeichnungen für diese Krankheit sind "Huntington-Krankheit" und "Huntington-Krankheit"; Letzterer bezieht sich auf den Typ typischer motorischer Krankheitsstörungen, choreale Bewegungen.
Wie wird die Huntington-Krankheit übertragen?
Die Huntington-Krankheit wird autosomal-dominante Übertragung
Andererseits bedeutet der Ausdruck "autosomal", dass die Veränderung nicht gefunden wird auf sexuellen Chromosomen. Tatsächlich liegt die genetische Veränderung, die für die Krankheit verantwortlich ist, auf Chromosom 4. Um das besser zu verstehen, schauen wir uns das folgende Beispiel an:
In einem Paar, bestehend aus einem Mann mit Huntington-Krankheit und eine Frau ohne diese Krankheit, das Kind wird beide Kopien des normalen Gens haben, während er mindestens einen von ihnen mutiert hat.
Und wenn sie ein Kind haben? Es wird eine 50% ige Chance geben, dass das gesunde Gen des Vaters einem der Gene der Mutter beitritt. In diesem Fall erbt das Kind die Krankheit nicht. Es besteht eine 50% ige Chance, dass das Kind das mutierte Gen erbt. In diesen Fällen entwickelt sich die Krankheit.
Es sollte beachtet werden, dass bei der Huntington-Krankheit die Penetranz etwa 95% beträgt. Dies bedeutet, dass fast alle Menschen mit einem mutierten Allel Symptome der Krankheit entwickeln.
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Was ist die Ursache?
Es liegt an der abnormalen Ausdehnung des CAG Trinukleotids im Huntingtin-Gen, das sich auf Chromosom 4 befindet. In den meisten Fällen bis zu 39 Kopien werden produziert, was auf die Krankheit hinweist. Die Mutation führt zum Auftreten eines mutierten Huntingtin-Proteins , das direkte und indirekte neurologische Schäden verursacht.
Evolution Huntington-Krankheit
Die Krankheit beginnt meist in den 30er bis 40er Jahren. Es gibt jedoch Fälle, in denen die Krankheit während der Kindheit oder Jugend entwickelt. Auf der anderen Seite gibt es auch Hinweise auf Krankheitsprogression bei Menschen über 55 Jahre alt. Zusammenfassend ist das Alter, in dem die ersten Symptome auftreten, variabel.
Die Huntington-Krankheit entwickelt sich langsam, aber unaufhaltsam zum Tod hin. Während seiner Progression kann mehr als eine Art von Symptomen oder anderen, abhängig von der Person, vorherrschen.
Erste klinische Manifestationen
Die ersten klinischen Manifestationen sind nicht besonders auffällig. Schlaflosigkeit, Unruhe, Angst und sogar kleine Verhaltensänderungen können auftreten. Die unregelmäßigen Bewegungen von Hand und Fuß (plötzliche Bewegungen auf Objekten) und Zittern sind typisch für dieses Stadium.
Progression der Krankheit
Im Verlauf der Erkrankung sind die motorischen Symptome mehr und mehr ausgeprägt und schwer zu kontrollieren
- Chorische Bewegungen . Dies sind unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten, weder rhythmisch noch regelmäßig, obwohl sie sich vage an den Tanz erinnern können. Sie verschlimmern sich im Laufe der Zeit und hindern den Menschen daran, seine täglichen Aktivitäten zu entwickeln.
- Bradicinemia , das heißt, die Langsamkeit, freiwillige Bewegungen zu initiieren und zu entwickeln.
- Dysarthrie . Schwierigkeiten beim Artikulieren von Wörtern und Tönen
Zu diesen Problemen kommen kognitive und psychiatrische Veränderungen hinzu. Auf der einen Seite können auf der kognitiven Ebene verschiedene Funktionen modifiziert werden. Unter anderen Problemen kann man unterscheiden:
- Sprachstörungen, mit Schwierigkeiten zu wiederholen, zu benennen, komplexe Sätze zu bilden. Diese Probleme, wie motorische Störungen, beginnen sehr langsam, fast unmerklich, um Fortschritte zu machen.
- Änderungen in der Fähigkeit, Aufgaben zu organisieren und durchzuführen. Probleme ergeben sich auch bei der Erkennung und Behandlung eigener und anderer Emotionen.
- Schwierigkeiten in der räumlichen Orientierung Es kommt häufig vor, dass Patienten mit Objekten (Ecken, Tischen) kollidieren usw.).
Schließlich sind psychische Störungen fast konstant und können schon vor dem Auftreten der ersten Krankheitssymptome auftreten. Von diesen sind Angst und Depression sehr häufig, hauptsächlich im Zusammenhang mit dem Krankheitsverlauf. Formen von Psychose und Apathie können ebenfalls auftreten ...
Endphase der Erkrankung
In der Endphase der Erkrankung besteht ein völliger Funktionsverlust . Patienten mit fortgeschrittener Huntington-Krankheit benötigen eine 24-Stunden-Versorgung, in der die Patienten nicht kommunizieren oder denken können, außer für kurze Momente der Klarheit.
Obwohl Chorea in diesen Fällen ist in der Regel verschwunden, es wird durch Starrheit und Bradykinesie ersetzt. Sie brauchen Hilfe bei der Fütterung, Blasenkatheter usw. In diesem Stadium ist das Risiko einer Aspirationspneumonie sehr hoch . Der Tod kommt meist von Komplikationen der Krankheit oder Selbstmord.
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Diagnose
Die Diagnose dieser Krankheit, wie in anderen, sollte nach einem Interview mit dem Patienten erfolgen, bei körperlicher Untersuchung (mit besonderer Berücksichtigung der neurologischen Untersuchung) . Gleichzeitig sollte eine Anamnese erhoben werden, insbesondere die Familienanamnese.
Andererseits ist eine psychiatrische Untersuchung erforderlich, die dem Arzt helfen wird, die emotionale Gesundheit des Patienten weiter zu erforschen und mögliche Schwierigkeiten zu bestimmen.
Genetische Studien werden ebenfalls benötigt. Sie sollten durchgeführt werden, wenn der Patient typische motorische Symptome der Krankheit hat. Das Ergebnis dieser Tests sollte dem Patienten mitgeteilt werden, wobei zu empfehlen ist, dass die Familie aufgrund der Implikationen informiert wird.
Behandlung
Gegenwärtig gibt es keine Heilung für die Krankheit. Die Behandlung zielt darauf ab, auf die Symptome einzuwirken und die Lebensqualität dieser Patienten zu verbessern. In dieser Hinsicht ist es wichtig, dass Patienten, ihre Familien und Betreuer psychologische Unterstützung erhalten.
Medikamente wie Tetrabenazin, das choreale Bewegungen reduziert, werden jedoch zur Behandlung von Bewegungsproblemen eingesetzt. sie können psychische Störungen verschlimmern. Zur Behandlung der psycho-emotionalen Aspekte des Patienten verwenden wir:
- Antidepressiva
- Anxiolytika
- Stimmungsstabilisatoren
Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente wie Haloperidol auch positive Wirkungen haben zu Bewegungsstörungen
Aktuelle Forschung
In den letzten 20 Jahren wurden fast 100 klinische Studien mit über 49 verschiedenen Wirkstoffen durchgeführt. Jedoch haben weniger als 4% dieser Studien ermutigende Ergebnisse gezeigt.
Die vielversprechendsten Ergebnisse können heute aus einer gezielten Therapie gegen die DNA oder RNA des mutierten Proteins, das gefährdet ist, resultieren. Ursprung der Krankheit
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